問2

出生した児の特徴として小頭症を示す症候群はどれか。

正解

胎児期の曝露や染色体異常と新生児の身体的特徴の対応を問う問題である。正答は1の胎児アルコール症候群。胎児アルコール症候群（FAS）は妊娠中の母体の飲酒により生じ、特徴的顔貌（短い眼瞼裂、平坦な人中、薄い上唇）、子宮内・出生後の発育不全、中枢神経障害を呈し、小頭症が代表的な所見である。

1正しい。胎児アルコール症候群は子宮内発育不全と中枢神経障害を伴い、小頭症が特徴的所見の一つである。

2Down症候群（21トリソミー）は頭囲がやや小さいことはあるが、特徴は短頭・後頭部扁平、つり上がった眼裂、内眼角贅皮、筋緊張低下などであり、小頭症を主徴とする症候群ではない。

3Turner症候群（45,X）は低身長、翼状頸、外反肘、性腺発育不全などが特徴で、小頭症を主徴とはしない。

4Marfan症候群は結合組織の異常による疾患で、高身長・長い四肢・クモ状指、水晶体偏位、大動脈拡張などが特徴であり、小頭症はみられない。

小頭症: 頭部が異常に小さい状態であり、脳容量の縮小を伴う先天性異常です。各種胎児期の環境要因や遺伝的要因により生じ、発育障害や中枢神経機能不全を呈することが多くあります。