問53
新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）で正しいのはどれか。
- 1対象疾患数は5である。
- 2唾液を用いた検査である。
- 3早期新生児期に実施する。✓ 正解
- 4治療法が確立していない疾患を対象とする。
正解
3
解説
新生児マススクリーニング検査(先天性代謝異常等検査)について問う問題である。本検査は早期新生児期(生後4〜6日ごろ)に、足底(踵)から採取した血液をろ紙にしみ込ませて行う(ろ紙血を用いる)検査であり、早期発見・早期治療により発症や障害を予防できる治療可能な疾患を対象とする。タンデムマス法の導入により対象疾患は約20種類に拡大している。したがって「早期新生児期に実施する」とする選択肢3が正しい。
選択肢の解説
1タンデムマス法の導入により対象疾患は約20種類(タンデムマス法による17疾患+その他3疾患)に拡大しており、5疾患というのは誤り。
2本検査は足底(踵)から採取した血液(ろ紙血)を用いるものであり、唾液を用いる検査ではない。誤り。
3新生児マススクリーニングは早期新生児期(生後4〜6日ごろ)に実施する。正しい。
4本検査は早期発見・早期治療によって発症や障害を予防できる、治療法が確立した疾患を対象とする。治療法が確立していない疾患を対象とするのは誤り。
用語
- 新生児マススクリーニング検査
- 生後4〜6日に足底から採取した血液を検査して、先天性代謝異常などの遺伝的疾患の有無を調べる。早期発見・早期治療により発症や障害を予防できる治療可能な疾患を対象としており、タンデムマス法の導入により対象疾患は約20種類に拡大している。
- 先天性代謝異常等検査
- 新生児マススクリーニング検査の正式名称。フェニルケトン尿症やガラクトース血症など、早期治療が可能な代謝異常疾患を検査対象とする。生後4〜6日の早期新生児期に実施される。