問18
新生児の疾患スクリーニングについて適切なのはどれか。
- 1自動聴性脳幹反応〈AABR〉ではpassまたはreferと判定される。✓ 正解
- 2新生児マススクリーニング検査の意義は治療困難な疾患を発見することにある。
- 3聴覚スクリーニング法としての耳音響放射〈OAE〉では中枢の異常を発見できる。
- 4新生児マススクリーニング対象疾患の中で最も頻度が高いのは先天性副腎過形成症である。
正解
1
解説
新生児の疾患スクリーニングに関する知識を問う問題である。自動聴性脳幹反応〈AABR〉は新生児聴覚スクリーニングに用いられ、結果は「pass（パス、要再検でない）」または「refer（リファー、要精密検査）」で判定される。したがって正答は1である。
選択肢の解説
1正しい。自動聴性脳幹反応〈AABR〉による聴覚スクリーニングの判定は pass または refer で表される。
2誤り。新生児マススクリーニングの意義は、先天性代謝異常症や内分泌疾患など、早期発見・早期治療により発症や障害を予防できる治療可能な疾患を発見することにある。
3誤り。耳音響放射〈OAE〉は内耳（蝸牛・外有毛細胞）の機能を評価する検査であり、後迷路（聴神経・脳幹）など中枢の異常は検出できない。中枢を含めて評価できるのはAABRである。
4誤り。新生児マススクリーニング対象疾患の中で最も頻度が高いのは先天性甲状腺機能低下症（クレチン症、約2,000人に1人）であり、先天性副腎過形成症ではない。